Achtergrondinformatie project

Projectinformatie
Op de website ontwikkelingsachterstand.nl kunnen ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand op een anonieme manier gerichte vragen beantwoorden over het diagnose pad (waaronder symptoombeschrijving), blogs schrijven en de ontwikkeling van hun kind volgen. De afdeling metabole ziekten van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) en de patiëntenorganisatie Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) werken samen aan de website met als doel de diagnose van kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand en het natuurlijk beloop van stofwisselingziekten te verbeteren. Met de verzamelde data kan wetenschappelijk onderzoek worden gedaan naar verbetering van informatieverstrekking aan ouders en patiënten.

Doel
Op dit moment zijn er meer dan 100 stofwisselingsziekten die, onbehandeld, leiden tot een ontwikkelingsachterstand. Een tijdige diagnose is dan van belang. Uit ervaringsverhalen van patiënten blijkt telkens weer dat lang voordat medisch deskundigen op het spoor van de aandoening komen, sprake is van ongerustheid over bepaalde aspecten van het kind. Het signaleren van karakteristieke kenmerken vroeg in het ziektebeloop kan bijdragen aan versnelling van het diagnostisch proces. De verwachting is dat meer kennis over werkelijke ervaringen met stofwisselingsziekten, aanknopingspunten zal geven voor een betere behandeling en een betere kwaliteit van leven voor kinderen met een stofwisselingsziekte in de toekomst.

Doel website en community
De website ontwikkelingsachterstand.nl biedt bezorgde ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand informatie over wat voor ontwikkelingsachterstanden er zijn en waar ze terecht kunnen voor behandeling en zorg. Daarnaast geeft de website ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand, met of zonder diagnose, een plek waar ze hun verhaal, ervaringen en kennis kwijt kunnen. Bovendien is er voor ouders een  mogelijkheid om op een grafische manier de ontwikkeling van hun kind te volgen door periodieke vragen hierover te beantwoorden.

Projectpartners
De afdeling metabole ziekten van het UMCU bestaat uit vier kinderartsen metabole ziekten. Het centrum beschikt over een goed uitgerust metabool laboratorium. De afdeling metabole ziekten legt zich met name toe op metabole ziekten met een neurodegeneratief karakter.

VKS is de patiëntenorganisatie voor meer dan 160 verschillende stofwisselingsziekten. VKS beheert een unieke verzameling ziekte informatie over alle stofwisselingsziekten. Naast informatie brengt VKS lotgenoten bijeen en behartigt zij de belangen van haar ruim 1100 leden.

Reageren is niet mogelijk