Persbericht

Online kennis en ervaring delen over ontwikkelingsachterstand

Er is een nieuwe website waar ouders die zich ongerust maken over de ontwikkeling van hun kind terecht kunnen. Op www.ontwikkelingsachterstand.nl komen ouders, door het beantwoorden van specifieke vragen anoniem in contact met anderen en kunnen ze hun ervaringen en kennis delen. De website bied ook mogelijkheden om de ontwikkeling van het kind bij te houden en om blogs te schrijven.

De afdeling metabole ziekten van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) en de patiëntenorganisatie Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) werken samen aan de website met als doel de diagnose van kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand te versnellen. Daarnaast kan de verzamelde informatie van ouders wetenschappelijk onderzoek mogelijk maken en de informatie van zorgverleners aan ouders en patiënten verbeteren.

Er zijn meer dan 100 erfelijke stofwisselingsziekten die, onbehandeld, leiden tot een ontwikkelingsachterstand. Een tijdige diagnose is van groot belang. Uit ervaringsverhalen van patiënten blijkt telkens weer dat lang voordat medisch deskundigen op het spoor van de aandoening komen, sprake is van ongerustheid over bepaalde aspecten van het kind.

Het signaleren van karakteristieke kenmerken vroeg in het ziektebeloop kan bijdragen aan versnelling van het diagnostisch proces. De verwachting is dat meer kennis over de ervaringen van ouders, aanknopingspunten zal geven voor een betere behandeling en een betere kwaliteit van leven voor kinderen. Ook voor kinderen met een stofwisselingsziekte.

Ontwikkelingsachterstand.nl biedt bezorgde ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand informatie over de terminologie en waar ze terecht kunnen voor behandeling en zorg. Daarnaast is de website een plek waar ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand, met of zonder diagnose, hun verhaal, ervaringen en kennis kwijt kunnen. Door het beantwoorden van vragen, kunnen ze elkaar helpen.

De afdeling metabole ziekten van het UMCU bestaat uit vier kinderartsen metabole ziekten. Het centrum beschikt over een goed uitgerust metabool laboratorium. De afdeling metabole ziekten legt zich met name toe op metabole ziekten met een neurodegeneratief karakter. Een aantal van de artsen werkt ook voor het Sylvia Tothcentrum, een derdelijns centrum voor de diagnose van onbegrepen ontwikkelingsachterstand. In ongeveer 10% van de moeilijk te diagnosticeren ontwikkelingsachterstanden, blijkt de oorzaak een stofwisselingsziekte te zijn.

VKS is de patiëntenorganisatie voor meer dan 160 verschillende stofwisselingsziekten. VKS beheert een unieke verzameling ziekte informatie over alle stofwisselingsziekten. Naast informatie brengt VKS lotgenoten bijeen en behartigt zij de belangen van haar ruim 1100 leden.

Reageren is niet mogelijk